Από την Ιωάννα Φαντζίκη – Συμβουλευτική Ψυχολόγος/Ψυχοθεραπεύτρια
Μια από τις πιο κοινές ερωτήσεις που λαμβάνουν χώρα συζητώντας με γονείς παιδιών που έχουν διαγνωσθεί με αυτισμό, καθώς και τυπικών παιδιών, σχετίζεται με το κατά πόσο τελικά ο αυτισμός μπορεί να προβλεφτεί προγεννητικά. Υπάρχουν δηλαδή στοιχεία πάνω στα όποια μπορούμε να βασιστούμε ως ειδικοί και να προβλέψουμε με ασφάλεια ότι το έμβρυο που κυοφορείται θα αναπτύξει αυτισμό;
Η απάντηση είναι πως όχι. Αν και ο αυτισμός αποτελεί μια ισόβια νευρο-αναπτυξιακή διαταραχή που είναι παρούσα κατά την γέννηση, ο προγεννητικός έλεγχος είναι με τα μέχρι σήμερα ερευνητικά δεδομένα αδύνατος. Έρευνες έχουν δείξει ότι ο αυτισμός σχετίζεται με κάποιες φλεγμονές που λαμβάνουν χώρα σε συγκεκριμένες περιοχές του εγκεφάλου, γεγονός που μπορεί να επιβεβαιωθεί μέσω μαγνητικής τομογραφίας, όπου στην περίπτωση του εμβρύου καθίσταται αδύνατη.
Επιπρόσθετα, άλλες έρευνες ενοχοποιούν συγκεκριμένα γονίδια ή συνδυασμούς γονιδίων τα οποία σχετίζονται με την ανάπτυξη των διαταραχών αυτιστικού φάσματος και τα οποία είναι παρόντα σε 20 από τα 23 χρωμοσώματα που έχουμε στο γενετικό υλικό μας. Ποιο συγκεκριμένο γονίδιο ή συνδυασμός γονίδιων ευθύνονται όμως για την εκδήλωση αυτισμού παραμένει ακόμη άγνωστο.
Μπορεί να προβλεφτεί ο αυτισμός από τις εξετάσεις αίματος της μητέρας;
Η αλήθεια είναι πως σε έρευνες που έγιναν το 2013 βρέθηκαν στο αίμα της μητέρας κάποια αντισώματα τα οποία ονομάστηκαν Μητρικά Αντισώματα Σχετιζόμενα με τον Αυτισμό (Maternal Antibody Related-MAR-autism). Διατυπώθηκε ότι ίσως τα αντισώματα αυτά να συνδέονται με την πιθανότητα εκδήλωσης αυτισμού στο παιδί σε ποσοστό 25%. Ωστόσο, τα αποτελέσματα αυτά που είχαν την τάση να συνδέουν την ύπαρξη αυτισμού στο παιδί με μια απλή εξέταση αίματος της μητέρας, κατακρίθηκαν εντόνως, θεωρώντας ότι η πρόβλεψη κάλυπτε μονάχα το 25% των περιπτώσεων και ως εκ τούτου δεν θα μπορούσε να είναι καθοριστική.
Τέλος, το γεγονός ότι ο αυτισμός αποτελεί φάσμα, με πολυποίκιλες εκφάνσεις και πολυσύνθετα χαρακτηριστικά συμπεριφοράς, καθιστά την πρόγνωση σε προγεννητικό στάδιο ακόμη πιο δύσκολη, και με τα μέχρι σήμερα επιστημονικά δεδομένα αδύνατη.